/Llanos Esmeralda García/
Con una pequeña punción en el talón del bebé se consigue que en determinadas patologías el diagnóstico mejore si se detectan de forma prematura. La prueba del talón, o lo que es lo mismo, el programa de detección precoz de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas que se realiza a los recién nacidos analiza actualmente en la provincia de Albacete y en la región hasta 16 patologías distintas a rastrear para garantizar que el bebé esté sano.
La prueba del talón consiste en extraer una pequeña cantidad de sangre del talón del recién nacido entre las primeras 48-72 horas de vida “se ha demostrado que es un periodo en el que se puede determinar la existencia de algún problema”, especifica Raúl Sánchez, jefe de Servicio de Salud Pública de Albacete. La sangre recogida se analizará en el Laboratorio Regional de Salud Pública, dependiente de la Consejería de Sanidad, con el objeto de comprobar que el bebé no padece determinadas enfermedades neonatales, en concreto 16 patologías distintas que van desde la fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, hiperplasia adrenal, fibrosis quística, anemia falciforme, academia glutárica tipo I, academia propiónica, academia metilmalónica, déficit de hidroxiacil coenzima A deshidrogenase de cadena muy larga, larga, media y corta, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tirosinemia tipo 1, academia isovalérica hasta la homocistinuria. “El descubrimiento temprano de estas patologías puede evitar o al menos limitar la aparición de trastornos en el desarrollo del recién nacido, por este motivo es importante un rango de detección precoz”, detalla el jefe de Servicio de Salud Pública de Albacete. Para tomar la muestra, normalmente los padres acuden con sus hijos al centro de salud dentro de ese intervalo de tiempo, o se puede dar el caso de que se tome en el hospital, dependiendo de si la madre ha recibido el alta o no.
“A lo largo del tiempo se han ido mejorando las posibilidades de detección e incluso se ha empezado a prestar más atención a las enfermedades raras”, matiza Sánchez, por ello la evolución que se ha dado a lo largo de los años con respecto al número de patologías a estudiar. La Orden de la Consejería de Sanidad y Bienestar Social de 14 de septiembre de 1989 reguló en la región, por primera vez, la realización de pruebas para la detección precoz de hipotiroidismo y fenilcetonuria en recién nacidos entre el sexto y octavo día después del nacimiento “se trató de detectar la enfermedad lo antes posible para que no pudiera ocasionar problemas mayores, y que empiezan por esas dos enfermedades”, incide el jefe de Servicio de Salud Pública de Albacete. Con la disponibilidad de nuevas técnicas analíticas detallaba el DOCM “permitirá incorporar la detección de otras enfermedades congénitas a las pruebas de cribado que se venían realizando” por esta razón, era necesario actualizar esta Orden de enfermedades objeto de detección, así como la fecha de toma de muestras; quedando sustituida por la Orden de 10 de mayo de 2001, de la Consejería de Sanidad, que regulaba el programa de detección precoz de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas en recién nacidos incluyendo las dos enfermedades antes descritas más el cribado de hiperplasia congénita.
El programa de análisis, que se realizaba a todos los bebés a los cinco días de nacer para diagnosticar patologías endocrino-metabólicas, se amplió para localizar 15 enfermedades en abril de 2011 y en febrero de 2012 se daba marcha atrás y volvía a detectar las tres anteriores. Ante dicho retroceso la Consejería de Sanidad aseguraba que “el cribado ampliado solo era un proyecto piloto” e insistían en que su programa respetaba “las exigencias mínimas que pedía el Ministerio de Sanidad, la detección de fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito”.
Con la Orden de 30 de diciembre de 2014 comprende las patologías, además de las tres anteriores, fibrosis quística, anemia falciforme, acidemia glutárica tipo I, acidemia propiónica, acidemia metilmalónica, déficit de 3-hidroxiacil coenzima A deshidrogenasa de cadena larga y déficit de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media. En esta Orden se establece ya la toma de muestra de sangre capilar entre las 48 y 72 horas de vida. Es con la disponibilidad de nuevas técnicas analíticas más sensibles, las que de nuevo hacen que se actualice el cribado en la Orden de 10 de octubre de 2016, aunque ya se venían practicando desde febrero de este año.
Cifras
Los centros sanitarios de titularidad pública o privada de la provincia de Albacete, están obligados a facilitar a la Consejería de Sanidad, a la Dirección de Salud Pública, los datos de los recién nacidos. Este programa de cribado el año pasado alcanzó una cobertura del 99,94% entre los recién nacidos registrados en la provincia de Albacete, el resto de porcentaje se corresponde con traslados a otras comunidades autónomas o al extranjero. Del total de bebés que nacieron en Albacete durante 2015 fueron 3.561, sin embargo se realizaron 3.543 pruebas de talón de ellas seis dieron positivo a alguna enfermedad congénita endocrino metabólicas; en concreto se detectó en tres bebés hipotiroidismo congénito, mientras que en dos fue fibrosis quística y uno acidemia glutárica tipo I.
Hasta el 31 de octubre de 2016 han nacido 2.856 bebés, de los cuales se ha hecho un cribado en este programa de detección precoz a 2.837 recién nacidos, todavía no cuentan con datos de confirmación de enfermedad pero sí que se han derivado a 12 niños a atención especializada por sospecha, “lo importante es que de cualquiera que haya sospecha se haga una segunda prueba con la que se determine si existe patología, no todos tendrán enfermedad. Lo importante es que se estudie, y así los que tengan alguna patología se beneficien de un tratamiento y mejor calidad de vida cuanto antes”, especifica la técnico de Salud Pública, Laudina Rodríguez.
Procedimiento
El procedimiento para realizar la prueba del talón a los bebés es fácil. El personal sanitario toma la muestra con una pequeña incisión en el talón del bebé y esa sangre se depositará en una ficha de papel filtrante, además de rellenar la misma con los datos por el profesional sanitario y por la madre o un familiar; a continuación los padres la enviarán por correo ordinario con franqueo destino al Instituto de Ciencias de la Salud, al laboratorio de salud pública, ubicado en Talavera de la Reina (Toledo).
Si el análisis es normal los padres obtendrán la prueba y el proceso concluye, “entre la toma de muestra y el resultado, el año pasado la media fue de 7,3 días en Albacete en caso de que sea todo normal, de lo contrario se avisa en el momento a los padres, ya que es un proceso muy personalizado, ofreciéndoles la mayor información posible”, detalla Rodríguez, en caso de detectarse alguna anomalía habrá que realizar la toma de otra muestra “uno de los objetivos del programa es que no se retrase el diagnóstico de los posibles casos con patología”.
Es un proceso continuo ya que además se informa a los pediatras, a los especialistas correspondientes y de Atención Primaria para que tengan un conocimiento exahustivo del cribado y de los resultados positivos. Una prueba de muy conocida y practicada.
