Beltrán Gómez es un niño de 10 años, residente en Tarazona de La Mancha (Albacete) que padece Distrofia Muscular por déficit de colágeno VI, una enfermedad catalogada como “ultra rara”, tal y como señala la madre del pequeño, Teresa Marcilla.
“Solo hay 80 casos en España”, asegura Teresa. Detrás de este diagnóstico hay una familia que lucha cada día porque Beltrán tenga la mejor calidad posible y apuesta por aportar su granito de arena para la investigación de esta patología, que pese a su baja incidencia, cambia por completo la vida de las decenas de personas que la sufren.
En el caso de Beltrán, Teresa señala que además padece “una doble mutación que afecta a la síntesis del colágeno, por lo que sus músculos, cartílagos y tendones tienen una debilidad”. Así, sostiene que el pequeño tiene “mucha hipotonía muscular”, lo que supone que “le cueste caminar, subir escaleras, no puede correr…”.
«Solo hay 80 casos en España» diagnosticados con esta patología
Teresa recuerda que las alarmas saltaron cuando todavía Beltrán era un bebé. “Nació con cierta debilidad muscular, en el momento de nacer vimos que algo pasaba, no se le sujetaba ninguna parte de su cuerpo”, y señala que “luego vimos que tenía tortícolis congénita, lo que supone rigidez en el esternocleidomastoideo”. “Empezamos a buscar especialistas en Madrid porque no había en Albacete, tampoco en Murcia ni Valencia”, recuerda, y comparte que “en una clínica de Madrid lo estuvieron tratando pero no llegábamos a ninguna parte hasta que dimos con un especialista en el Hospital de Albacete, el doctor Onsurbe, que le hizo unas pruebas y dimos con la enfermedad”. “Una enfermedad rara con 80 casos en España”, indica. Así, Beltrán es “el único caso diagnosticado en Castilla-La Mancha”, sostiene.
A sus 4 años, Beltrán fue derivado a otro centro, donde ha continuado con su tratamiento y donde sus padres conocieron a la Fundación Noelia. “Cuando organizamos eventos benéficos en el pueblo la gente se vuelca. Hemos hecho conciertos con la escuela de música, y la experiencia fue fantástica”. A ello se han sumado carreras solidarias en el colegio, entre otros. “La gente responde muy bien, nos sentimos arropados”.
Teresa Marcilla, madre de Beltrán: “No hay ni un solo euro para la investigación”
A los problemas musculares también se suma “mucha debilidad en las manos. Le tenemos que ayudar para hacer los deberes”, señala Teresa. Así, manifiesta que “cuando salimos de casa va en silla de ruedas porque al andar se cansa, y hemos encargado una silla también para las escaleras de casa, porque vivimos en un primer piso sin ascensor”.
Y es que todo ello también conlleva cierto coste económico. “Tiene fisioterapia dos días a las semana, y no hay ningún tipo de ayudar pública, y ya no a nivel de sus necesidades, es que no hay absolutamente ni un solo euro para la investigación”, asegura, y señala que precisamente eso es lo que necesitan, dinero para la investigación.
“A veces tenemos que dejar proyectos atrás porque no podemos financiarlos”
“Hay una fundación a nivel nacional, que se llama Fundación Noelia, que se dedica a gestionar el dinero que vamos recaudando a nivel internacional”, explica, y manifiesta que “hay niños que nunca han llegado a caminar” debido a esta patología.
Así, manifiesta que “vamos sacando adelante proyectos y todo lo dedicamos a la investigación: carreras solidarias, obras de teatro, musicales…”. De este modo, señala que “a veces tenemos proyectos que tenemos que dejar atrás porque no podemos financiarlos”. “Cuando ves las posibilidades de que tu hijo pueda mejorar o se pueda curar se esfuman, se te parte el alma, porque la enfermedad además es degenerativa”, indica, y añade que la patología no tiene “ni cura ni tratamiento. Solo se pueden tratar los síntomas”.“Son pocos pacientes pero son vidas, y todos los años muere gente por causa de esta enfermedad”, manifiesta, y señala que “igual que hay dinero para otras cosas se podría destinar a investigar”. En la misma línea asegura que no es fácil ver que “la salud de tu hijo se va deteriorando. Mi hijo hace año y medio subía las escaleras de casa, ahora no puede”, y destaca que “no queremos dinero para sus necesidades, pero sí para investigación”.
La familia de Beltrán es la historia de una familia que lucha sin descanso para conseguir financiar una investigación. La de una familia que no pierde la esperanza y la de un pueblo que se ha volcado con su vecino sin dejar de pelear para abrir puertas al futuro. Detrás de cada enfermedad rara hay personas y familias que no se rinden, como es el caso de Beltrán, y en su caso, la visibilidad y el apoyo son herramientas imprescindibles para seguir caminando hacia investigación.
