Noah Manjavacas es un niño de origen albaceteño que junto a su familia y amigos se ha propuesto ayudar a los pequeños que como él plantan cara a una enfermedad rara. El padre de este niño de 4 años, Francisco José Manjavacas, es natural de Albacete, tierra que también se quiere volcar con la familia de este pequeño que actualmente reside en Alicante para afrontar sus terapias.
En la actualidad Noah recibe tratamiento para intentar paliar en la medida de lo posible la Atrofia Muscular Espinal (AME) que padece. “Noah es nuestro tercer hijo y nació como un niño sano”, explicaba a El Digital de Albacete la madre del pequeño, Eva Martín, quien desarrollaba que “al mes de vida durante una revisión notaron que tenía hipotonía”.
Una enfermedad genética
Una revisión que cambió todo para esta familia con profundas raíces en Albacete, y es que “tras unas pruebas médicas nos dijeron que era muy probable que tuviera AME”, apuntaba la madre de Noah. Sobre esta dolencia que habían detectado al pequeño con tan solo un mes de vida desarrollaba que “es una enfermedad genética de la que, por lo visto, mi marido y yo éramos portadores aunque era algo que desconocíamos”.
Al respecto, explicaba Eva Martín que “nuestros dos primeros hijos son niños totalmente sanos”, algo que nunca les hizo sospechar de la presencia de esta enfermedad genética. De este modo, concretaba la madre de Noah que “en ninguna de nuestras familias ha habido casos y es algo que no se ha detectado hasta que nació Noah”, puntualizando que los facultativos “nos dijeron que era algo genético y que al ser ambos portadores había un 25% de que alguno de nuestros hijos naciera con esta enfermedad”.
Un duro diagnóstico: “Fue brutal”
Una noticia que supuso un jarro de agua fría para esta familia, quien tuvo que hacer frente al duro diagnóstico cuando el pequeño Noah apenas tenía un mes de vida. “A priori fue un choque mortal”, confesaba la madre de este niño, quien recordaba cómo fue el momento en el que recibieron el diagnóstico: “Se salieron de la habitación y nos dijeron que la esperanza de vida esta enfermedad era de uno o dos años”. Un diagnóstico que confesaba “fue brutal”, a lo que añadía que comenzaron a llegar las preguntas porque “no entendíamos por qué un niño aparentemente sano tenía esta enfermedad”.
Tras ello, y con el objetivo de encontrar respuestas y una terapia para Noah, su familia pues rumbo a Valencia, concretamente al Hospital de La Fe, ya que se trata de “un centro hospitalario de referencia a nivel nacional y mundial”, ponía de relieve Eva Martín. Fue aquí donde Noah entró a formar parte “de un ensayo que lidera una gran neuróloga”, manifestaba la madre del pequeño, quien trasladaba que “nos comentó que con los nuevos ensayos e investigaciones que había esta enfermedad había cambiado”. En concreto, explicaba que “había unos nuevos tratamientos que no solo paraban la enfermedad, sino que mejoraban”.
Un ensayo clínico que aportó luz al momento que atravesaba esta familia
Fue en ese preciso instante cuando el equipo médico de La Fe aportó algo de luz al complicado momento que atravesaba la familia de este niño con orígenes albaceteños. En concreto, confesaba Eva Martín que “ahí se nos abrió el cielo de nuevo”, y es que el pequeño Noah pudo entrar en un ensayo clínico en el que continúa. Sobre este tratamiento, trasladaba su madre a El Digital de Albacete que “cada cuatro meses recibe una inyección en la médula espinal y es una medicación que hace que esa neurona motora que a él le falta, se le active por otras vías”. De este modo, gracias a esta medicación que Noah recibe prácticamente desde que nació, ha supuesto que “la degeneración que él había tenido hasta el inicio del tratamiento no se recupere, pero sí que gane nuevas facultades”.
Una importante esperanza que ha supuesto que Noah a sus 4 años siga experimentando pequeñas mejorías que para su familia son auténticos saltos. Al respecto, exponía la madre del pequeño que “poquito a poco va ganando cosas” y es que en el inicio del tratamiento “Noah no movía nada y llegó a degenerar mucho en las tres semanas que tardamos en poner el tratamiento”, reconociendo que en este breve lapso de tiempo el pequeño “se apagó muchísimo”. Sin embargo, incidía Eva Martín que “al principio solo movía un decido y, poco a poco, con cada pinchazo vimos que comenzó a poder mover la muñeca, el codo, el brazo… y así progresivamente”.
Durante estos años formando parte de este importante ensayo clínico “hemos visto que con cada pinchazo del tratamiento él iba ganando fuerza”, manifestaba la madre de este niño con raíces en Albacete. Una progresiva mejoría sobre la que especificaba que “a día de hoy todavía tiene muchas complicaciones, pero ya lo podemos apoyar un poco de pie e incluso puede sentarse”, algo que sostenía “eran hitos que al inicio del tratamiento creíamos impensables”. Y es que, “nos llegaron a decir que los niños con AME no se podrían sentar jamás, que con la debilidad respiratoria y deglutoria terminaban muriéndose porque no podían sostener esos músculos”, compartía Eva Martín con El Digital de Albacete.
Esperanzados en la investigación de la AME
Precisamente a nivel muscular Noah “ha mejorado mucho”, sin embargo, Eva Martín recordaba que el pequeño “tiene una traqueotomía hecha desde los siete meses”, pero se mostraba esperanzada de que “esto en futuro se le pueda quitar”. Además, de los problemas musculares y respiratorios Noah “también lleva un botón gástrico por donde come”, indicaba la madre del pequeño, añadiendo que come a través de ahí porque la deglución también la tiene afectada” debido a esta enfermedad.
Pese a todo el complicado camino que han recorrido juntos, la familia de Noah trasladaba que “estamos esperanzados porque vemos que Noah mejora día a día y no sabemos a dónde va a llegar esto”, expresaba la madre del pequeño. De este modo, ponía de relieve Eva Martín que Noah está recibiendo un tratamiento, pero “hay otros dos más aprobados en España”, destacando que uno de ellos se centra en “ponerle el gen que a él le falta”. Sobre este puntero y esperanzador tratamiento aclaraba que “se lo hacen a los niños recién nacidos que apenas tienen síntomas”, concretando que “tras detectar la enfermedad en la prueba del talón les ponen el gen”.
Además, ponía de relieve la importante cuantía económica aparejada a estos tratamientos, y es que aseguraba que cada una de las inyecciones que recibe Noah “valen unos 70.000 euros”, pero aclaraba Eva Martín que este coste “lo tenemos cubierto porque forma parte de un ensayo clínico”, y especificando que “los niños en España no pagan por este tratamiento”.
Pero más allá de este tratamiento, la familia de Noah tiene que hacer frente a otras terapias que son fundamentales para el día a día de este niño con raíces albaceteñas. Al respecto, confirmaba que “la vida de un niño con discapacidad es muy cara, hay cosas que cubre la Seguridad Social, pero otras muchas no”. En concreto, sostenía que Noah también requiere de numerosas terapias como logopedia, fisioterapia o terapias fisiorespiratorias, indicando que “pagamos muchas terapias al mes”.
Unas terapias vitales para Noah a las que cabría sumar otros elementos que son fundamentales para el día a día de este niño. Y es que también tienen que hacer frente “a todos los elementos de ortopedia que necesita como un bipedestador o una silla de ruedas”, añadiendo que ahora hemos tenido que comprar una sillita para bañarlo que vale 600 euros”. “Todo es muy caro”, señalaba Eva Martín, reconociendo que “aunque algunas cosas de ortopedia nos las recetan, otras muchas no y valen un dineral”.
Proyecto solidario para fomentar la investigación de esta enfermedad rara
El pasado fin de semana rodeados de familiares y amigos, lograban poner en marcha la I Jornada Solidaria Conect-AME, una iniciativa en el Club de Tenis de Almoradí (Alicante) para recaudar fondos que han destinado a la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME). En concreto, desarrollaba Eva Martín que “lo que hemos recaudado no es para sus terapias”, sino que garantizaba que “es para fomentar la investigación de esta enfermedad”, algo que subrayaba “es crucial” para estos niños.
En este punto, ponía de relieve la importancia de invertir en investigación, ya que “a día de hoy la AME cuente con tres tratamientos es algo excepcional”, incidiendo en que “enfermedades raras con tratamiento hay muy pocas y nosotros tenemos la suerte, dentro de la mala suerte, de que haya mucha investigación andada y mucha por andar”. Precisamente FundAME es el organismo que coordina todo este tipo de investigaciones a nivel mundial, incidiendo la madre de Noah en que “la investigación es muy importante, especialmente de cara a buscar una cura para la AME, ya no solo para frenarla, sino para lograr que sea una enfermedad que se cure”. En este punto subrayaba que desde FundAME “están convencidos de que esto va a ser posible en un futuro”, pero era consciente de que esta investigación lleva aparejada “una financiación muy grande”.
De este modo, la familia y amigos de Noah han querido aportar su pequeño granito de arena para mejorar la vida de estos niños organizando esta jornada deportiva en la que lograron recaudar gracias a la solidaridad “cerca de 5.000 euros” que irán destinados a la investigación de la AME. Una cuantía sobre la que Eva Martín aseguraba que “no nos lo esperábamos”, reconociendo que la solidaridad y muestras de cariño “han sido brutales”.
¿Cómo ayudar a los niños como Noah desde Albacete?
Una cuantía a la que podrán sumarse los vecinos de Albacete hasta este jueves, gracias a la Fila 0 de este proyecto deportivo solidario impulsado por esta familia y bautizado como Conect-AME. En concreto, podrán realizar sus aportaciones a la siguiente cuenta bancaria (ES76 2100 4742 78 0200027688) indicando en el concepto ‘Fila 0 Conectame’. También por Bizum al número 655804090. Pero además, recordaba Eva Martín que “pueden hacer donaciones a FundAME e incluso hacerse socios”.
Además, esta familia no descarta poner en marcha otra iniciativa similar que una deporte y solidaridad en Albacete, de cara a continuar recabando esfuerzos que ayuden a fomentar la investigación de la AME. Así, abrumados aún por el cariño recibido esta familia continuará luchando “para Noah y todos los Noahs del mundo” con este tipo de iniciativas fundamentales para continuar investigando la AME.
