Javi tiene 7 años y es natural de la provincia de Albacete. Cuando solo tenía 4 meses, los médicos le detectaron una enfermedad rara que no tiene cura, por la que necesita de una rehabilitación que es muy cara para poder tener calidad de vida. Por ello, su familia ha iniciado una campaña de ayuda y colaboración solidaria.
Javi Martínez, de siete años y nacido en Almansa (Albacete), afronta el día a día con el síndrome de Leigh, una enfermedad neurológica rara, progresiva y de origen genético que le impide caminar y alimentarse con normalidad. El diagnóstico llegó a los cuatro meses de vida y, aunque no existe cura, los especialistas recomiendan terapias continuas para preservar su funcionalidad y bienestar.
Ante el alto coste de la rehabilitación y de las adaptaciones necesarias en el hogar, su familia ha puesto en marcha una campaña solidaria para financiar tratamientos de fisioterapia especializada, productos de apoyo y, en la medida de lo posible, contribuir a proyectos de investigación. La madre del menor, Ana Mínguez Cuenca, figura como beneficiaria y administradora de los fondos, que —según asegura la familia— se gestionan con criterios de transparencia y se destinan íntegramente a la atención de Javi.
Quien quiera colaborar puede hacerlo a través de la plataforma GOFUNDME.
¿Qué es el síndrome de Leigh?
El síndrome de Leigh (también llamado encefalopatía necrosante subaguda) es un trastorno mitocondrial que suele debutar en la primera infancia y provoca lesiones bilaterales características en estructuras profundas del cerebro, como ganglios basales y tronco encefálico. Se asocia con retraso o regresión psicomotora, dificultades para alimentarse, debilidad muscular, trastornos respiratorios y, en ocasiones, afectación cardiaca y visual.
Causas y herencia
La enfermedad puede originarse por mutaciones tanto en el ADN nuclear como en el ADN mitocondrial. En torno a dos tercios de los casos se deben a genes nucleares (con subtipos como SURF1), mientras que entre un 10% y un 40% se relaciona con variantes en el ADN mitocondrial (con frecuencia MT-ATP6). La forma de herencia varía: autosómica recesiva, ligada al X o materna (mitocondrial).
Frecuencia y curso clínico
Se estima una incidencia aproximada de 1 por cada 40.000 nacidos vivos, aunque podría estar infradiagnosticada. El inicio suele situarse en los primeros 24 meses de vida; la evolución es muy heterogénea, con pronóstico dependiente del gen afectado y de la edad de inicio.
Diagnóstico
El diagnóstico combina la resonancia magnética cerebral, que muestra el patrón típico de lesiones, con estudios metabólicos (por ejemplo, lactato elevado) y confirmación genética. En algunos casos se añaden análisis enzimáticos en músculo o fibroblastos.
Tratamiento y manejo
No existe un tratamiento curativo, pero el abordaje multidisciplinar —fisioterapia, logopedia, nutrición, manejo respiratorio y control de crisis— puede ralentizar el deterioro y mejorar la calidad de vida. Además, ciertos subtipos tienen terapias dirigidas: por ejemplo, la deficiencia del transportador de tiamina SLC19A3 (enfermedad de ganglios basales sensible a biotina-tiamina) puede responder a tiamina y biotina a dosis altas; algunos déficits del complejo piruvato deshidrogenasa se benefician de dieta cetogénica y tiamina. Estas opciones requieren confirmación genética y seguimiento estrecho.
