Existen enfermedades congénitas que pueden ser causantes de alteraciones en el desarrollo mental y físico. Castilla-La Mancha cuenta con el Programa de detección precoz de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas con el que se pretende mediante un cribado se reduzca la mortalidad que pueden ocasionar dichas enfermedades y conseguir mejorar a tiempo la calidad de vida y el desarrollo de los afectados. Se trata de una prueba muy sensible para los padres y que gracias a una muestra de sangre capilar del talón del recién nacido, recogida por parte del profesional sanitario, entre las 48 y 72 horas de vida, facilita el bienestar de los más pequeños y sus familias.
En Castilla-La Mancha desde 1989 se realiza el cribado neonatal de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria, por aquel entonces se realizaba entre el sexto y octavo día después del nacimiento. En 2001 se incorporó la detección de la hiperplasia adrenal congénita. El programa de análisis, que se realizaba a todos los bebés a los cinco días de nacer para diagnosticar patologías endocrino-metabólicas, se amplió para localizar 15 enfermedades en abril de 2011 y en febrero de 2012 se daba marcha atrás y volvía a detectar las tres anteriores. En diciembre de 2013, el pleno del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud alcanzó un acuerdo entre el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad y las Comunidades Autónomas para unificar criterios y determinar la lista de enfermedades neonatales congénitas incluidas en la cartera básica común de servicios, a cribar por los programas de detección precoz en el ámbito nacional. Con la Orden de 30 de diciembre de 2014 se establece la toma de muestra de sangre capilar entre las 48 y 72 horas de vida.
Para homogeneizar los programas de cribado neonatal ofertados en las distintas Comunidades Autónomas se decidió ampliar a finales del año 2015 a siete las enfermedades incluidas en la cartera básica común del Sistema Nacional de Salud. Adicionalmente, el Gobierno de Castilla-La Mancha incorporó la detección de otras tres enfermedades: la hiperplasia adrenal, la acidemia propiónica y la acidemia metilmalónica. Con el acuerdo aprobado en 2016 por el Consejo de Gobierno, el Ejecutivo de Emiliano García-Page continuaba ampliando el programa de cribado neonatal con seis enfermedades más, sumando un total de 16.
En la región desde octubre de 2016 se ha incrementado paulatinamente el número de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas a detectar, pasando de un cribado de 7 enfermedades en el año 2014, 10 en 2015, 16 en 2016, 20 en 2017 y de 24 este 2018. Así, desde el pasado 12 de noviembre el Gobierno de Castilla-La Mancha, a través del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha (SESCAM) ha ampliado a 24 el número de enfermedades a detectar a través de la prueba del talón en recién nacidos con la entrada en vigor de la Orden 138/2018, de 21 de septiembre, quedando derogada la Orden 203/2017 de 15 de diciembre. Una prueba que con el anterior ejecutivo autonómico se redujo a tan solo siete y ha visto como en esta legislatura se ha ampliado en 17 más.
24 enfermedades objeto de cribado
El listado de enfermedades objeto de cribado del Programa de detección precoz neonatal de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas de Castilla-La Mancha comprende: la Fenilcetonuria, el Hipotiroidismo congénito, la Hiperplasia adrenal congénita, la Fibrosis quística, la Anemia falciforme, el Acidemia glutárica tipo I, la Aciduria 3- hidroxi 3- metil glutárica (Deficit de 3-OH-3-Metilglutaril-CoA Liasa), el Déficit de beta-ceto-tiolasa, la Acidemia propiónica y el Acidemia metilmalónica.
A ellas se unen la Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCHADD), la Deficiencia de 3-hidroxiacil coenzima A deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), la Deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media (MCHADD), la Deficiencia múltiple de acilCoA deshidrogenasa (MAD), la Deficiencia primaria de carnitina (CUD), la Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD), la Tirosinemia tipo 1, la Tirosinemia tipo 2, la Tirosinemia tipo 3, la Acidemia isovalérica, la Homocistinuria, deficiencias de metionina adenosil transferasa (MAT I/III), defectos en la biosíntesis del cofactor de tetrahidrobiopterina y Defectos en la regeneración del cofactor de tetrahidrobiopterina.
Cabe destacar que Castilla-La Mancha se ha convertido, junto a Galicia, en la Comunidad Autónoma más adelantada en esta materia, realizándose 14.600 análisis a recién nacidos el pasado año, con un número de muestras totales de 18.414, lo que ha supuesto 269.400 determinaciones.
Se establecen cinco etapas clave en el desarrollo del Programa que van desde la captación, la toma de muestras y envío, la recepción y análisis de muestras, la comunicación de resultados la derivación para confirmación de diagnóstico, según detalla la Consejería de Sanidad de la Junta.
Captación
Actualmente los centros sanitarios de titularidad pública o privada ubicados en Castilla-La Mancha en los que se atiendan partos están obligados a facilitar diariamente a la Consejería de Sanidad los datos de cada recién nacido, junto con los de la madre, así como los de domicilio, número de teléfono de contacto y centro de salud o consultorio local en el que se inscribe al bebé, entre otros detalles de carácter sanitario.
Es el profesional sanitario el que realiza la extracción y cumplimentará todos los apartados de la ficha de toma de muestras. El material que se entrega en maternidad contiene un sobre con la dirección de envío impresa y franqueo en destino, para facilitar el procedimiento. Informa la Consejería de Sanidad que la muestra obtenida será remitida al Laboratorio del Instituto de Ciencias de la Salud (LICS) ubicado en Talavera de la Reina (Toledo) por el personal del centro sanitario en el que se realice la extracción en un plazo de tiempo no superior a 48 horas desde la misma.
Todos estos datos son cargados diariamente en la aplicación informática de gestión del programa de detección precoz de enfermedades neonatales, el SILCAM, que entre otras funciones permite comprobar el estado de las analíticas llevadas a cabo ante consultas que puedan realizar profesionales sanitarios o la familia; saber si ya se ha remitido la carta con los resultados o está pendiente; además de poder localizar a los recién nacidos cuya muestra de sangre no ha sido recibida en el laboratorio tras diez días de producirse el nacimiento.
En estos últimos casos, desde la Dirección Provincial de Sanidad se pone en marcha las acciones necesarias para la localización del recién nacido al que no se le haya tomado la muestra de sangre e, igualmente, se ocupan de notificar los recién nacidos a sus correspondientes zonas de Atención Primaria para llevar a cabo en ellas esa recogida de muestra cuando no se ha podido realizar en los servicios hospitalarios de maternidad por algún motivo.
Y es que si durante la estancia en el hospital no se ha hecho la prueba del talón al bebé, los padres deberán acudir a su centro de salud para la toma de muestra. Si la toma de muestra ha de realizarse cuando el centro de salud no está abierto (fin de semana, festivo) podrán acudir al servicio de guardia del centro de salud. Es muy importante no olvidar enviar por correo la ficha de toma de muestra debidamente cumplimentada en el sobre con franqueo en destino que se proporciona a tal efecto.
Del mismo modo, los técnicos de la Dirección Provincial de Sanidad mantienen reuniones periódicas con los profesionales sanitarios para poner en común los métodos de estas recogidas de muestras en recién nacidos, además de trasladarles toda la información necesaria para una adecuada actuación.
Toma de muestras, recepción y análisis
El dispositivo para incisión capilar en el talón del recién nacido, que se suministra en el sobre oficial de toma de muestras, es el único indicado para realizar la extracción de la sangre a la prueba de cribado. La toma de muestra de sangre obtenida del talón del bebé, necesaria para la determinación analítica, se realizará entre las 48 y 72 horas de vida.
Si el análisis es normal los padres obtendrán la prueba y el proceso concluye. Cuando los padres acudan con su hijo a los primeros controles de salud infantil deberán entregar la carta de resultados normales al profesional de Atención Primaria, para su registro en la historia clínica electrónica. Si los padres no están en posesión de la carta y desconocen los resultados de la misma, se puede solicitar nueva emisión de la misma al LICS.
En caso de detectarse alguna anomalía habrá que realizar la toma de otra muestra, avisando en el momento a los padres ofreciéndoles la mayor información posible. Y es que uno de los objetivos del programa es que no se retrase el diagnóstico de los posibles casos con patología. En todo caso, el Laboratorio del Instituto de Ciencias de la Salud (LICS) emitirá informe a los Servicios Periféricos (SSPP) de la Consejería de Sanidad especificando el motivo que origina la repetición. Desde los SSPP se localizará a la familia o se trasladará la solicitud al centro sanitario de adscripción del caso para que el bebé vuelva a ser citado y se recoja muestra de sangre.
En función de los resultados de la segunda muestra, las actuaciones a seguir depende de los hallazgos, en el caso de derivar al niño se le daría cita en el hospital a la mayor brevedad posible.
En todo caso, la Dirección General de Salud Pública y Consumo de la Consejería de Sanidad de Castilla-La Mancha pone a disposición de las familias a través de la página web www.castillalamancha.es un protocolo de normas de actuación y aspectos técnicos del Programa de detección precoz de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas.
