Son unos 50 casos en toda España, uno de ellos en Almansa, y esto ha bastado para que el gobierno local de la Ciudad se vuelque con el esfuerzo tremendo que realiza la familia para dar viabilidad a esta enfermedad y organizar actividades en torno a la misma tal y como se ha demostrando especialmente este fin de semana.
El SWH se define como una cromosomopatía o síndrome polimalformativo (síndrome 4p-, monosomía 4p, OMIM 14190). Se produce como resultado de una deleción en la región distal del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3), en la denominada región crítica para el SWH, una región de unas 200 kb que incluye los genes WHSCR1 y WHSCR2.
La pérdida de material genético en dicha región tiene como consecuencia una serie de manifestaciones clínicas, algunas de ellas casi constantes y otras que forman parte de un espectro, variable entre los diferentes individuos. El SWH se considera un síndrome del tipo ‘genes contiguos’. Desde su descripción inicial en 1961 por Cooper y Hirschhorn y Wolf, de manera independiente, el número de casos descritos hasta la fecha es escaso, y las series más amplias publicadas son inferiores a 90 pacientes [6-12]. Se estima una incidencia de 1/50.000-1/20.000 nacimientos, con predominio por el sexo femenino.
En Almansa, una familia trabaja por aumentar los recursos para la investigación de dicha enfermedad. Desde su aparición se integraron en los números actos sociales que organiza la ciudad, dando con ello una importante viabilidad al colectivo en Almansa par que se pueda conocer el caso. Este fin de semana ha sido el epicentro de actividades de SWF, ya que el sábado instalaban una mesa informativa en el entorno del mercado que constaba con la visita del Alcalde de la Ciudad y el concejal de bienestar social, y donde cientos de perdonas se acercaban a ve interesarse por el colectivo.
Y en el día de ayer, cuando Beatriz Rico, a beneficio íntegro del colectivo, actuaba en el Teatro Principal de Almansa con su espectáculo “Antes muerta que convicta”, en un sensacional pase no solo por la calidad artística del mismo de una inmensa actriz, sino por la calidad humana vivida en una emocionante función donde quedó demostrada la solidaridad reinante en el Ambiente.
Paco Núñez, alcalde de Almansa, que acudía tanto el sábado como el domingo a dar su apoyo a la familia de Alba, manifestaba que su gobierno local estará siempre con aquellas personas que luchan por mejorar la vida de la gente. Y que en este caso, donde es una sola la familia afectada, aún tiene más sentido nuestro apoyo personal y económico. “Almansa está orgullosa de sus colectivos sociales, de todos, de los que representan a miles de personas y de los que representan a menos, trabajamos por impulsar la actividad de todos y en casos como SWF, Con una familia que se está dejando la piel día a día, además de mi apoyo tienen mi admiración y respeto”, sentenció Núñez.
