/Llanos Esmeralda García/ Vídeo: María Esperanza Panduro/
Adrián contaba con tres meses cuando comenzó a tener constantes diarreas, “empezaron a hacerle pruebas por si era celíaco pero siempre daba negativo, pues todavía no tomaba gluten”, señala a El Digital de Albacete Alicia Alcañiz, mamá de Adrián diagnosticado de una enfermedad rara. En esos momentos, detalla Alicia “te empiezan a decir que son diarreas por los primeros pasos, por los cólicos, por los dientes”, y así estuvieron hasta que el niño cumplió 2 años.
Relata Alicia que Adrián no puede tomar nada que “nazca de debajo de la tierra”, ni frutas o verduras, ni almidón, ni azúcar, ni hortalizas y afirma que “todo lo que le daba era una bomba para él y nunca mejoraba”. Adrián ingresa en la UCI, “le hicieron una gastroscopia y una colonoscopia a la vez” momento en el que, detalla está mamá, descubrieron qué le pasaba a su hijo “le faltaban unas enzimas en el intestino”.
Después de seis años, insiste Alicia, Adrián “solo come carne, pescado y huevo”, si quiere introducir un nuevo alimento en su dieta, señala, “por ejemplo con la pera introduzco un cuarto y de ese cuarto tengo que estar tres días sin poderle dar nada nuevo, ni nada que sea azúcar o almidón porque no se si lo va a tolerar”.
Adrián tiene una hermana menor, Carlota de 4 años, quien además comparte enfermedad. “Cuando Carlota nació le dije a los médicos que vieran si ella tenía alguna enfermedad”, y al año y tres meses, detalla Alicia, la niña comenzó con diarreas a pesar de que “ todos en casa llevábamos la misma dieta, todos nos adaptamos a la dieta de Adrián”. Señala esta mamá que “me dijeron que era salmonelosis, la pusimos en tratamiento; después colon irritable, gastroenteritistis, hasta que le hicieron las mismas pruebas que a su hermano y salió la misma enfermedad pero con más grado”.
Ambos hermanos tienen la misma enfermedad pero no toleran lo mismo, señala Alicia, “dentro de esta enfermedad unos toleran una cosa y otros toleran otra. Adrián se puede comer hoy en día un 10% de azúcar” y es que insiste Alicia que “ese 10% ya lo lleva una galleta o gusanito, y ellos no se lo pueden tomar”.
Adrián y Carlota hacen vida normal, con una enfermedad que dice Alicia solo la padecen 5 en toda Castilla-La Mancha y “cada uno tolera una cosa”.
Isabel
Afectada con una enfermedad rara, Isabel Ballesteros fue diagnosticada de vasculitis autoinmune que afecta a los vasos sanguíneos de los pulmones. De hecho, la enfermedad comenzó en Isabel con ataques de asma derivados en asfixia, hipertensión; pero ahí no quedó todo, sino que con el paso del tiempo la vasculitis afectó a sus riñones por lo que le trasplantaron un riñón; gracias a lo cual su enfermedad a día de hoy está controlada y puede realizar una vida normal.
A pesar de todo lo pasado, Isabel muestra la mejor de sus sonrisas señalando que los afectados de una enfermedad poco común “necesitan visibilidad porque la gente desconoce lo que nos sucede”.
Manda así Isabel un mensaje alentador a los afectados de una enfermedad poco común, asegurando que “se puede salir perfectamente de todo. Tu peor enemiga es tu cabeza y confiando en ti se sale de todo”.
Irene
Irene Carta fue diagnosticada de esclerosis sistémica difusa, también conocida como esclerodermia, “cuando me diagnosticaron la enfermedad no me lo creía, siempre he gozado de salud”. Relata Irene que preguntó a los médicos cuándo se iba a curar de dicha enfermedad, pero le dijeron que “nunca” ya que “no existen medicamentos para las enfermedades raras, solo me podían dar un medicamento para ralentizar los efectos de la enfermedad degenerativa y autoimnune que me afectaron, en un principio, a los riñones y al hígado”. Detalla Irene que los médicos le dijeron que “me iba a quedar en una silla de ruedas porque me estaba afectando la enfermedad a las extremidades, a las manos, se me estaban incluso gangrenando, recurrí a la medicina natural y a la psicología”.
Aun así, señala Irene que la enfermedad la asumió con esperanza ya que asegura solo hay dos formas de afrontar esta noticia “tirando la toalla o reaccionando”.
Día Mundial de las Enfermedades Raras
El pasado 28 de febrero se celebraba el Día Mundial de las Enfermedades Raras, día en el que la Asociación de Enfermedades Raras de Albacete, ‘Confía en Ti’, hace un llamamiento para que estas enfermedades, aunque poco frecuentes, no se conviertan en enfermedades olvidadas. Y es que en la provincia de Albacete existen entre 24.000 y 31.000 personas que padecen enfermedades poco frecuentes.
Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad sólo puede afectar a un número limitado de personas, “concretamente cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes”, detalla la presidenta de la Asociación de Enfermedades Raras de Albacete, ‘Confía en ti’, Irene Carta. Sin embargo existen cerca de 7.000 enfermedades raras.
En total, se estima que en España hay más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes. Y es que cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente en cualquier etapa de la vida por lo que “solicitamos al gobierno de Castilla-La Mancha, que ya nos lo han prometido, realizar un registro para tener un número exacto de afectados puesto que somos más de los que conocemos”, señala Carta.
Pasan años desde que aparecen los primeros síntomas de la enfermedad hasta su diagnóstico. Las enfermedades raras se caracterizan por la amplia diversidad de síntomas que varían no sólo en cada enfermedad, sino también dentro de la misma; incluso puede tener manifestaciones muy diferentes de una persona afectada a otra.
“Solo contamos con 72 fármacos para curar las enfermedades raras, nuestro principal problema es la investigación”, insiste Carta que “con la investigación podríamos encontrar un fármaco y poder tener una vida digna”. Otros problemas son el coste del diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad ya que suponen “un importante porcentaje de los ingresos anuales de cada familia afectada”, señala Carta. Los gastos a cubrir, en la mayoría de los casos, están relacionados con la adquisición de medicamentos, el tratamiento médico, la rehabilitación, el transporte adaptado, la asistencia personal y la adaptación de la vivienda.
Discriminación
Un amplio porcentaje de los diagnosticados por una enfermedad rara se ha sentido discriminado por motivo de su enfermedad “sobre todo”, señala Carta, “a nivel laboral por los tratamientos de rehabilitación o porque el médico te indica que no puedes hacer esfuerzos”.
Incide la presidenta de la Asociación de Enfermedades Raras de Albacete, ‘Confía en ti’, que hay enfermos que poseen el certificado de discapacidad, aunque asegura que “no están satisfechos con el grado reconocido”, normalmente porque consideran que “no se les hizo una valoración adecuada por falta de conocimiento acerca de la enfermedad. Queremos que en ese baremo de evaluación se nos reconozca la minusvalía que realmente tenemos”, señala Carta.
Consciente de que hay quienes no han tenido su misma suerte, Isabel, que colabora con la asociación dedicada a la atención de los afectados por enfermedades raras en Albacete, ‘Confía en ti’, aboga por la lucha constante que supone visibilizar las enfermedades raras “la asociación está para que la gente sea atendida, escuchada, apoyada y vea que no está sola sino que hay gente como ella”, señala Isabel.
“El trabajo de la Asociación es principalmente de escucha, para que no se sientan solos. Ofrecemos apoyo psicológico, además de coach o asesoramiento legal, incluso tenemos un convenio de colaboración con la CRMF para mayores de 16 años donde realizan cursos y tienen rehabilitación gratuita, por lo que para los niños pequeños no hay nada”. Es por ello, que desde la Asociación, integrada además en la Federación Española de Enfermedades Raras y en estrecha colaboración con el Instituto de Investigación de Madrid, incide en la necesidad de crear un centro de día en la ciudad, pues la asociación actualmente se encuentra en el centro sociocultural de la Plaza de Carretas, pero no cuenta con un espacio propio. Una petición que permitiría a los enfermos salir y relacionarse “para poder acoger a los afectados de enfermedades poco frecuentes rehabilitación y ayudar a las familias”, señala Carta.
‘Confía en ti’, lleva a cabo además talleres de manualidades, seguimiento psicológico, danza TAO, charlas en colegios bajo el título ‘Las enfermedades raras van al cole’, ofrecen y asisten a jornadas sociosanitarias sobre enfermedades poco frecuentes como las llevadas a cabo recientemente en Hellín o en Toledo.
Este año desde el Instituto de Investigación y Desarrollo Social de Enfermedades Poco Frecuentes proponía para el día de las enfermedades raras una campaña bajo el lema ‘Un guiño poco frecuente’ con el que dar visibilidad a las enfermedades poco frecuentes.
