/Llanos Esmeralda García/
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“Ni hay tratamiento, ni hay cura, actualmente no hay nada, ¿qué pasa con estas enfermedades raras?
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«A las farmacéuticas no les interesa investigar ni desarrollar nada porque no sería rentable en el mercado, la cruda realidad es esa»
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«Antes con la ley de dependencia nosotras cotizábamos y ahora no cotizas, ¿qué va a ser de nosotras el día de mañana? no hay guarderías preparadas ni nada, ella por ejemplo va al cole y necesita una ATE, fisio, logopeda y profesora de apoyo porque ella por sí misma no puede hacer nada, es absolutamente dependiente”
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«Lo peor es el desamparo social que tenemos porque te ves solo ante una situación y aunque busques ayuda no hay nada, ni económico ni para ayudarte a cuidar del enfermo ni nada»
La vida está llena de momentos maravillosos, unos más alegres que otros pero, ese que marca el calendario para el resto de los días es el nacimiento de un hijo. Un día perfecto en el que la genética puede jugar una mala pasada, “su hija tiene atrofia muscular espinal”. María tiene 7 años y tiene un grado intermedio entre el 1 y el 2 de esta enfermedad poco conocida de la que lleva una evolución diferente a otros con la misma patología. “Yo no sabía que María venía con esta enfermedad, es más, tuve un embarazo normal y nació bien”, explica la madre de María, Laura Carrión. Meses más tarde, a los cuatro o cinco, “empecé a notar que no tenía mucha fuerza, había dejado de patalear, ya no me enganchaba el pelo como antes y empezamos insistiendo en el pediatra por lo que le pasaba”, Laura detalla que ahí comenzó su lucha para que a María le realizaran todo tipo de pruebas “en ese momento le hicieron una prueba de reflejos y vieron que no tenía, nos mandaron al hospital de Oviedo, porque ella nació en Gijón, y de allí ingresándola por urgencias le hicieron muchas más hasta que pidieron las analíticas de sangre, porque lo que que realmente determinaba y confirmaba el diagnóstico era el análisis de sangre, de ADN”.
Diagnosticada la enfermedad, María contaba con 10 meses de edad, “cuando vimos que la cosa era seria decidí irme con mi familia, que en ese momento estaba en Alicante”. Una enfermedad conocida como rara puesto que “se considera la segunda causa principal de enfermedades neuromusculares, con una incidencia de 4 afectados por cada 100.000 personas. Se da en ambos sexos por igual (las formas infantiles) y se calcula que tiene una incidencia de 1/10.000 nacidos vivos, se estima que existen más de 1.500 afectados en España”. “Al principio nos encontramos con mucha desinformación porque a parte de que son enfermedades raras el personal sanitario tampoco está muy formado, no hay mucha información, muchas veces las enfermeras no saben ni cómo funcionan máquinas que utiliza tu hijo, si no te han dado a tí la información, no has tenido un entrenamiento por parte de los médicos o de algunos profesionales la verdad es que no saben y yo lo he hecho en ese sentido”, detalla Laura.
A los cuatro años “y por motivos personales y de trabajo volví a mi casa, Hellín”, especifica Laura, y lejos de ir mejorando “en todo este tiempo María ha ido empeorando, ha ido perdiendo funciones, te encuentras que no hay ayuda, ni práctica ni física porque no hay recursos para atender a las familias. Lo único que hay, lo más efectivo, es la ley de dependencia pero de una comunidad a otra cambia muchísimo, y más si cabe que los recortes la han ido persiguiendo hasta el punto de querer que desaparezca. Dejaron de aceptar nuevas solicitudes, en mi caso por ejemplo yo tengo que pedir un traslado de expediente, y ¿cuál es el problema?, que aunque yo ya tenga la minusvalía de mi hija concedida, aquí en Albacete por cambio de comunidad tengo que volver a solicitarla a pesar de que ya me la concedieron permanente e indefinida. Es volver a empezar otra vez desde el principio y aunque te la concedan no te la pagan”.
¿Qué es la AME?
La atrofia muscular espinal es una enfermedad neuromuscular, genética, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular e incluso llegan a dejar de funcionar, “María por ejemplo cuando nació hacía todo, movía todo y progresivamente empezamos a ver, a pesar de que sabía sentarse no lograba mantenerse tiempo sentada, luego dejó de mover las piernas, los brazos, dejó de respirar por los músculos intercostales, ella ahora mismo sólo utiliza el diafragma, le cuesta tragar, toser es una odisea”. Esto ocurre debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal, que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos y hacen que éstos se atrofien. “Al final estos niños mueren prematuramente, casi siempre por insuficiencias respiratorias porque no pueden toser, no pueden soltar la mucosidad y van haciendo infecciones. María tiene el tórax un poco deformado por culpa de eso, cuando ella nació con el tórax en perfectas condiciones. Hay unas consecuencias derivadas de la falta de movimiento que son las que luego van agravando la situación, los órganos acaban por verse muy perjudicados al no poderse poner de pie y estar siempre en la misma postura”. Existen varios tipos de esta enfermedad, Tipo I,II, III, IV dependiendo de la gravedad y de lo que pueda mover.
La atrofia muscular espinal, es una enfermedad que todavía no se puede curar y además no recibe suficientes recursos. “Ni hay tratamiento, ni hay cura, actualmente no hay nada, ¿qué pasa con estas enfermedades raras? en este caso al morir de forma prematura, aunque hay nacimientos suficientes para que fuese una enfermedad más común, al no llegar a “x” años no se contabilizan y van restando número de incidencias porque van muriendo. A las farmacéuticas no les interesa investigar ni desarrollar nada porque no sería rentable en el mercado, la cruda realidad es esa. Únicamente la financiación que hay para proyectos de investigación de enfermedades así parte principalmente de asociaciones, de enfermos o de particulares, oficialmente no se hace nada”.
Y es que cubrir las necesidades básicas de un niño con en esta enfermedad es una tarea complicada sin los recursos económicos suficientes porque en definitiva, los niños con AME tienen las mismas necesidades que cualquier otro y en estos casos más específicas por ejemplo, para corregir defectos posturales necesitan asientos moldeados, requieren de sillas eléctricas o sesiones de fisioterapia con el fin de estimular la pérdida de movimiento… “Es un esfuerzo personal como madre porque María es una cría que aunque durmiendo tienes que cambiarle de posición cuando necesita darse la vuelta, moverle un brazo o una pierna, ella no mueve nada y aunque cognitivamente está bien tienes que ser tú su cuerpo, sus manos, sus piernas, es una atención constante. Pero, llega un momento en el que ya no sólo es que ella dependa de tí es que tú también dependes de otras personas para poder llevar el día a día, no puedes trabajar a jornada completa todos los días porque entonces quién cuida de tu hijo. Son críos que necesitan mucha atención médica, llevan una medicación y aparatos que cualquier persona no está cualificada para estar con ellos, a veces tienen crisis, empeoran mucho y hay que salir corriendo al hospital, en mi caso decidí quedarme yo y hacerme cargo de ella, ¿cuál es el problema de eso? que estoy trabajando los fines de semana porque es la única manera de ocuparme un poco de ella y de acudir al médico, de tener tiempo para ella. Antes con la ley de dependencia nosotras cotizábamos y ahora no cotizas, ¿qué va a ser de nosotras el día de mañana? no hay guarderías preparadas ni nada, ella por ejemplo va al cole y necesita una ATE, fisio, logopeda y profesora de apoyo porque ella por sí misma no puede hacer nada, es absolutamente dependiente”.
Lo peor, insiste Laura “es el desamparo social que tenemos porque te ves solo ante una situación y aunque busques ayuda no hay nada, ni económico ni para ayudarte a cuidar del enfermo ni nada. A parte, en los hospitales de un profesional a otro hay diferentes puntos de vista, luego no hay tratamiento para estos enfermos, no hay nada”. Unas madres que sacan una fortaleza sobrehumana “tienes que ser tú misma la que coja el toro por los cuernos y tirar hacia adelante como puedas, buscarte las mañas, no hay otra cosa. Yo, por ejemplo, no tengo esperanza como otras madres porque sé que no va a llegar a tiempo un tratamiento para salvar a mi hija además los daños que María tiene son irreversibles, es aceptarlo”.
Jornadas
El 29 de febrero se celebra el “Día Mundial de las enfermedades raras” unas que tienen una baja incidencia en la población. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes. Por esta razón, insiste la OMS cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente, en cualquier etapa de la vida.
La G.A.I. de Hellín organiza este lunes las “I Jornadas Sociosanitarias de Enfermedades poco frecuentes” para intentar establecer comunicación entre directivos de salud, profesionales sanitarios, servicios sociales, pacientes y familiares. Para ello contarán desde las 08.15 horas con conferencias dirigidas a profesionales sanitarios y de los servicios sociales, pacientes y familiares. Así como casos concretos como el de María, en el que su madre, Laura pondrá sobre la mesa una realidad de la que todos debemos ser conscientes.
