/Sandra Manzanares/
Un año y medio sin pisar un hospital, este es el resumen de la evolución de Nono, el niño albaceteño con síndrome de Menkes, desde que le cambiaran la medicación con el objetivo de mejorar su calidad de vida. Su familia nos explica que es “un lujo para ellos y sobre todo para él”, pues el pequeño, poco a poco está mejor, aunque continúe “sin poder comer ni sujetar la cabeza, al menos no se constipa”, señala Antonio González, su padre.
Algo que es posible gracias a la investigación de este síndrome, que continuará dos años más, con la firma de un contrato y la entrega de los 50.000 euros recaudados por la familia de Nono al Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. La entrega del cheque se hará de manera personal y pública al director de la investigación, Francesc Palau, que acudirá este sábado al VII Concurso de Charangas, en Pozo Cañada, y que, una vez más, está organizado en beneficio de Nono.
En el acto, el doctor Palau dará detalles sobre la investigación y cómo se invierte el dinero que la familia de Nono les hace llegar y que proviene en muchos casos de la solidaridad de los albaceteños, y de gente de toda España que conoce el caso de este pequeño y quiere contribuir a su lucha. De hecho, del propio Concurso de Charangas se llegan a recaudar alrededor de 5.000 euros, de las aportaciones de diversas empresas colaboradoras que forman el cartel, para esta edición serán 80.
Enfermedades fingidas
Y es que, como nos cuenta Antonio, la farsa de los padres de Nadia, que utilizaron la enfermedad de su hija para enriquecerse o el caso del valenciano Paco Sanz, acusado de presunta estafa al pedir donativos para tratarse el síndrome de Cowden, hace que la gente desconfíe de los enfermos que de verdad lo necesitan, perjudicando su proceso. Por ello, el director de la investigación explicará qué se hace con ese dinero y cómo contribuye a la evolución de los pacientes.
Síndrome de Menkes
El síndrome de Menkes se caracteriza por una neurodegeneración progresiva causada por mutaciones en el gen ATP7A que codifica una proteína de transporte del cobre dificultando al organismo de la absorción intestinal y la distribución del cobre desde la sangre hasta otros órganos.
Cabe recordar que el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER, dependiente del Instituto de Salud Carlos III; la Asociación Amigos de Nono y la plataforma Rare Commons del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, pusieron en marcha la creación de un grupo de trabajo de investigación colaborativa para avanzar en el conocimiento de la enfermedad de Menkes y de otras enfermedades relacionadas con el metabolismo del cobre. Una investigación que continuará, al menos, dos años más gracias a las donaciones conseguidas a través de galas y demás actos benéficos destinados a Nono.
